Discinesia ciliar primaria / Primary ciliary dyskinesia
Rev. cuba. pediatr
; 86(4): 514-520, oct.-dic. 2014. ilus
Article
in Spanish
| LILACS, CUMED
| ID: lil-730326
Responsible library:
CU1.1
RESUMEN
Se presenta el caso de una niña de 7 años con el síndrome de Kartagener, con manifestaciones clínicas desde el nacimiento características de las afectaciones primarias de la motilidad ciliar: distrés respiratorio neonatal, rinosinusitis, otitis y bronquitis crónica, así como atelectasias y neumonía recurrente. Se destaca el carácter hereditario autosómico recesivo, la posibilidad de manifestaciones o malformaciones en otros aparatos o sistemas, en el niño o sus familiares. Como el diagnóstico temprano tiene un efecto significativo en la calidad de vida, y es una afección de difícil diagnóstico, se enfatiza en la necesidad de una sospecha clínica ante las manifestaciones características de una discinesia ciliar primaria, sobre todo, en niños con situs inversus.
ABSTRACT
A seven-year old patient with Kartagener syndrome and clinical manifestations at birth that characterize the primary effects of ciliary motility such as neonatal respiratory distress, rhinosinusitis, otitis and chronic bronchitis, atelectasis and recurrent pneumonia. It was underlined that this disease has autosomal recessive inheritance, the possible occurrence of symptoms or malformations in other apparatuses or systems, in the child or his/her relatives. Since the early diagnosis has a significant impact on the quality of life of the individual and this is a difficult-to-diagnose disease, emphasis was made on the need of clinically suspecting the existence of primary ciliary dyskinesia if there are characteristics manifestations of the disease, mainly in children with situs inversus.
Full text:
Available
Collection:
International databases
Database:
CUMED
/
LILACS
Main subject:
Kartagener Syndrome
/
Early Diagnosis
Type of study:
Diagnostic study
/
Screening study
Aspects:
Patient-preference
Limits:
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Rev. cuba. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2014
Document type:
Article
Affiliation country:
Cuba
Institution/Affiliation country:
Centro de Investigaciones Médico Quirúrgicas (Cimeq)/CU
/
Hospital Pediátrico Centro Habana/CU