Síndrome de Cornelia de Lange / Cornelia de Lange Syndrome

RESUMEN

El Síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno cromosómico severo e infrecuente en nuestro medio. Para su tratamiento óptimo, es preciso establecer el diagnóstico clínico temprano basándonos en las características fenotípicas más comunes y así permitir ubicar oportunidades de apoyo y manejo a largo plazo para estos pacientes. Presentamos el caso clínico de un recién nacido admitido al serviciode pediatría y neonatología del Hospital Juan XXIII de La Paz, Bolivia. Se hace un detalle de características clínicas y una discusión de algunos aspectos importantes de esta enfermedad.

ABSTRACT

Cornelia de Lange Syndrorne is a severe chromosomal anomaly infrequently seen in Bolivia. In order to offer the best treatment currently available, it is important to make an early and correct diagnosis based on the most commonly encountered pheonotypical characteristics and in this manner, establish longterm support and follow up for these patients. We present the case of a neonate admitted to the pediatric and neonatology service at Juan XXIII Hospital in La Paz, Bolivia and a discussion of some of the important features this syndrome encompasses.