Macular dystrophy associated with Kjellin’s syndrome: a case report / Distrofia macular associada à síndrome de Kjellin: um relato de caso

ABSTRACT

Hereditary spastic paraplegia (HSP) is characterized by weakness and spasticity of the lower extremities. Kjellin’s syndrome is a rare syndrome associated with HSP. The syndrome is characterized by the presence of bilateral retinal flecks, similar to the findings in Stargardt disease and fundus flavimaculatus. We report the case of a 34-year-old male who presented with complete features of Kjellin’s syndrome, with typical retinal findings observed on multimodal imaging (spectral domain optical coherence tomography [SD-OCT], near-infrared reflectance and autofluorescence imaging). The ophthalmological changes at early stages of the disease may not impair visual acuity. Therefore, the detection of central retinal degeneration requires thorough fundus examination.

RESUMO

A paralisia espástica hereditária (HSP) é caracterizada por fraqueza e espasticidade das extremidades inferiores. A síndrome de Kjellin é uma rara associação de HSP com a presença de flecks retinianos similares aos encontrados em pacientes com doença de Stargardt ou fundus flavimaculatus. Descrevemos os achados em imagens multimodais da retina (tomografia de coerência óptica de domínio espectral [SD-OCT], reflectância próxima ao infravermelho e autofluorescência) em um paciente de 34 anos que apresenta conjunto completo de sinais e sintomas da síndrome de Kjellin. As alterações retinianas em estágios iniciais da doença podem aparecer, mesmo sem redução da acuidade visual, e por isso, para detecção da degeneração central da retina, é necessário exame minucioso do fundo de olho.