Síndrome de Pallister-Killian / Pallister-Killian syndrome

RESUMO

A Síndrome de Pallister-Killian (SPK) é uma doença genética rara, que acarreta muitas alterações no desenvolvimento neuropsicomotor.O presente estudo teve como objetivo contribuir para o conhecimento e tratamento fisioterapêutico da SPK. Tratou-se de um estudo de caso de uma paciente de 15 anos, acompanhada na Clínica de Fisioterapia da Faculdade Anhanguera de Campinas.Foi realizada uma avaliação fisioterapêutica da paciente, e aplicadoum questionário à mãe para colher informações sobre o períodopré-natal, perinatal e pós-natal. Os resultados mostraram fáciescaracterística, retardo mental, falta de linguagem, sensibilidadepreservada, hipotonia generalizada, ausência de alguns reflexos,deformidades ósseas nos pés e marcha independente como funçãomais alta. Dentre as alterações encontradas, cabe destacar o retardomental, que dificulta o processo de desenvolvimento e reabilitação.

ABSTRACT

The Pallister-Killian Syndrome (PKS) is a rare genetic disease impairing the neurological development. This study aimed to contribute for knowledge and physical therapy of PKS. It was a casereport of a 15 years old patient, attended at Clínica de Fisioterapia daFaculdade Anhanguera de Campinas. It was done a physical therapyevaluation of the patient and her mother answered a questionnaireasking information on the prenatal, perinatal and postnatal periods.The results showed face characteristics, mental retardation, lack of language abilities, preserved sensation, generalized hypotonic, someabsence of reflexes absence, feet bones deformities and independentmarch as the most achieved function. Among the anomalies diagnosed,it is necessary to highlight the mental retardation, which complicates both development and rehabilitation processes.