Enfermedades huérfanas, raras o poco frecuentes: síndrome/secuencia de Moebius / Orphan, rare or rare diseases: Syndrome / Moebius sequence

RESUMEN

El Síndrome/Secuencia de Mõebius es un trastorno raro del desarrollo que se caracteriza por parálisis facial,(generalmente bilateral) debido a una agenesia o aplasia de los núcleos de los nervios craneales VI y VII; con frecuencia asociado a parálisis de otros pares craneales. Numerosas teorías han intentado explicar la etiopatogenia de este síndrome pero ninguna explica la variabilidad de la sintomatología ni la disparidad de los hallazgos anatomopatológicos. El diagnóstico es fundamentalmente clínico y requiere un equipo multidisciplinario para su evaluación y seguimiento...

ABSTRACT

Summary: Moebius syndrome/sequence is a rare congenital disorder characterized by facial palsy, due to absence or aplasia of the nuclei of cranial nerves VI and VII, frequently associated with other cranial nerve palsy. Numerous theories tried to explain the pathogenesis of this syndrome but none of them explain the variability of symptoms, or the disparity of pathological findings. Diagnosis is primarily clinical and there is no treatment, requiring a multidisciplinary team.