Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en numerosos miembros de una familia / Charcot-Marie-Tooth disease in several members of a family
Medisan
; 20(2)feb.-feb. 2016. ilus
Article
in Spanish
| LILACS, CUMED
| ID: lil-774472
Responsible library:
CU418.1
RESUMEN
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una afección degenerativa del sistema nervioso periférico, que presenta gran heterogeneidad genética y clínica. La presentación con patrón autosómico dominante, conocida en algunas clasificaciones como de tipo 1, es la más frecuente; asimismo, la confección del árbol genealógico resulta ser el instrumento de mayor importancia para conocer el tipo de herencia. A tales efectos, se describen 2 casos clínicos pertenecientes a una familia con 35 miembros afectados por este trastorno neurológico, atendidos en el Centro Provincial de Genética Médica de Santiago de Cuba.
ABSTRACT
Charcot-Marie-Tooth disease is a degenerative affection of the peripheral nervous system that presents great genetic and clinic heterogeneity. The presentation with autosomal dominant pattern, well-known in some classifications as type I, is the most frequent; also, the making of the genealogical tree turns out to be the most important instrument to know the inheritance type. To such effects, 2 case reports belonging to a family with 35 members affected by this neurological dysfunction are described, assisted in the Provincial Center of Medical Genetics in Santiago de Cuba.
Full text:
Available
Collection:
International databases
Database:
CUMED
/
LILACS
Main subject:
Hereditary Sensory and Motor Neuropathy
/
Charcot-Marie-Tooth Disease
Language:
Spanish
Journal:
Medisan
Journal subject:
Medicine
Year:
2016
Document type:
Article
Affiliation country:
Cuba
Institution/Affiliation country:
Universidad de Ciencias Médicas/CU