Lipoidoproteinosis: relato de un caso / Lipoidoproteinosis: case report
Dermatol. pediátr. latinoam. (En línea)
; 11(3): 113-116, Sept.- Dic.2013. ilus
Article
in Es
| LILACS
| ID: lil-775998
Responsible library:
AR338.1
RESUMEN
La lipoidoproteinosis, es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, de presentación infrecuente, con manifestaciones clínicas características desde etapas tempranas de la vida y hallazgos histopatológicosdados por un depósito de lípidos y proteínas anormales de tipo hialino en diferentes tejidos.Presentamos el caso de una mujer de 18 años, valorada en nuestra consulta por la aparición de llanto y habla disfónica, asociados a lesiones cutáneas y mucosas, con diagnóstico clínico e histopatológico de lipoidoproteinosis, con buena respuesta terapéutica al dimetil-sulfóxido.Resaltamos que se trata de un caso de infrecuente presentación, cuyo enfoque temprano y multidisciplinario son esenciales para su pronóstico...
ABSTRACT
Lipoidoproteinosis is a rare autosomal recessive hereditary disease, with typical clinical features since first years of life and histopathological findings of deposits of lipids and abnormal hyaline-like proteins in different tissues. We report the case of an 18 year-old woman, examined at our clinic for the presence of dysphonic weeping and speech, associated with cutaneous and mucosal lesions with clinical and histopathological diagnosis of lipoidoproteinosis, that presented a good therapeutic response to dimethyl sulfoxide. We emphasize that this is a case of rare presentation, whose early and multidisciplinary approach is essential for prognosis...
Key words
Full text:
1
Collection:
01-internacional
Database:
LILACS
Main subject:
Dimethyl Sulfoxide
/
Lipoid Proteinosis of Urbach and Wiethe
Type of study:
Prognostic_studies
Limits:
Adolescent
/
Female
/
Humans
Language:
Es
Journal:
Dermatol. pediátr. latinoam. (En línea)
Journal subject:
DERMATOLOGIA
/
PEDIATRIA
Year:
2013
Document type:
Article
Affiliation country:
Colombia
Country of publication:
Argentina