Current concepts in the treatment of hereditary ataxias / Conceitos atuais no tratamento das ataxias hereditárias
Arq. neuropsiquiatr
; 74(3): 244-252, Mar. 2016. tab
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-777121
Responsible library:
BR1.1
ABSTRACT
ABSTRACT Hereditary ataxias (HA) represents an extensive group of clinically and genetically heterogeneous neurodegenerative diseases, characterized by progressive ataxia combined with extra-cerebellar and multi-systemic involvements, including peripheral neuropathy, pyramidal signs, movement disorders, seizures, and cognitive dysfunction. There is no effective treatment for HA, and management remains supportive and symptomatic. In this review, we will focus on the symptomatic treatment of the main autosomal recessive ataxias, autosomal dominant ataxias, X-linked cerebellar ataxias and mitochondrial ataxias. We describe management for different clinical symptoms, mechanism-based approaches, rehabilitation therapy, disease modifying therapy, future clinical trials and perspectives, genetic counseling and preimplantation genetic diagnosis.
RESUMO
RESUMO As ataxias hereditárias representam um grupo complexo de doenças neurodegenerativas, e se caracterizam por ataxia cerebelar progressiva, associada a sinais e sintomas extra-cerebelares e sistêmicos, os quais incluem neuropatia periférica, sinais piramidais, distúrbios do movimento, convulsões e disfunção cognitiva. Não existe um tratamento efetivo para a cura das ataxias hereditárias. Até o momento os tratamentos disponíveis são apenas sintomáticos. Nesta revisão vamos abordar tratamento sintomático das principais ataxias autossômicas recessivas, ataxias autossômicas dominantes, ataxias ligadas ao X e ataxias mitocondriais. Descrevemos os diferentes sintomas, abordagens terapêuticas baseadas no mecanismo fisiopatológico, terapia de reabilitação, terapia modificadora da doença, futuros ensaios clínicos, perspectivas, níveis de evidência, aconselhamento genético e diagnóstico genético pré-implantacional.
Full text:
Available
Collection:
International databases
Database:
LILACS
Main subject:
Spinocerebellar Degenerations
Limits:
Humans
Language:
English
Journal:
Arq. neuropsiquiatr
Journal subject:
Neurology
/
Psychiatry
Year:
2016
Document type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Universidade Estadual do Ceará/BR