Síndrome de Marfán: estudio de una mutación reciente en una familia / Marfan's syndrome: study of a recient motation in a family

RESUMEN

Se presenta el caso de una niña de cuatro años de edad afecta del Síndrome de Marfan. Se muestra el estudio del arbol genealógico familiar, donde se refleja que la aparición del trastorno se debió a una mutación reciente en la madre. Se describen las alteraciones oculares y esqueléticas encontradas, sin que exista afectación del aparato cardiovascular. Se destacan los principales aspectos de la enfermedad, los que fueron tomados de la literatura revisada