La deficiencia de alfa 1-antitripsina como causa de enfermedad hepática crónica en la infancia / Alpha 1-antitrypsin deficiency as cause of chronic hepatic disease during infancy
Rev. cuba. pediatr
; 61(4): 563-9, jul.-ago. 1989. tab
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-78351
Responsible library:
CU1
RESUMEN
Se presentan 4 pacientes con deficiencias de alfa-1-antitripsina (alfa-1-At), basado en diagnóstico clínico, bioquímico, laparoscopia y estudio histomorfológico del hígado; 3 de ellos con antecedentes de colestasis neonatal, con diagnóstico de hepatitis crónica activa el primero; el segundo evolucionó hacia una hipertensión portal precoz con cirrosis hepática y muerte a los 2 años y medio, y el tercero hacia una recuperación clínica, emdoscópica e hística. El cuarto paciente con hepatomegalia como forma de presentación y diagnóstico de hepatitis crónica activa. Todos los pacientes tenían disminución sérica de alfa-1-At, presencia de inclusiones ácido peryódico de Schiff (PAS) positivas resistentes a la diastasa en el citoplasma de los hepatocitos y fenotipo del sistema Pi ZZ. El estudio familiar del fenotipo de los padres resultó un patrón heterozigótico (MZ) y los hermanos normales (MM). Se insiste en el diagnóstico de esta enfermedad en todo niño con colestasis neonatal o enfermedad hepática antes de los 5 años de edad
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Collection:
International databases
Health context:
SDG3 - Health and Well-Being
/
SDG3 - Target 3.4 Reduce premature mortality due to noncommunicable diseases
Health problem:
Target 3.2: Reduce avoidable death in newborns and children under 5
/
Digestive System Diseases
Database:
LILACS
Main subject:
Alpha 1-Antitrypsin
/
Liver Diseases
Type of study:
Etiology study
Limits:
Child, preschool
/
Humans
/
Infant
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Rev. cuba. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
1989
Document type:
Article