Fenotipo de monosomia 1q 4 por translocación 1:14 / Phenotype of monosomy 1q 4 by translocation 1:14

RESUMEN

Se presenta el caso de una paciente que muestra algunas de las alteraciones fenotipicas principales de la monosomia 1q4 (epicanto, micrognatia, microcefalia) y en la cual el estudio citogenético mediante la técnica de bandas G permitió datectar, en todas las metafases, una translocación 114, cuyo punto de ruptura en el cromosoma 1 coincide con los reportados para la delección que origina la monosomia