Porfiria intermitente aguda / Acute intermitted porphyria

RESUMEN

La porfiria intermitente aguda es un desorden hereditario caracterizado por la deficiencia del porfobilinógeno deaminasa, enzima necesaria en las biosíntesis del hem. Como resultado una superproducción, acumulación y excreción excesiva de precursores de la porfirina, ác. delta aminolevulínico y porfobilinógeno. Esta enfermedad se caracteriza por exacerbaciones y remisiones. Muchos de los pacientes pasan asintomáticos hasta que uno de los factores precipitantes la activan. Durante el ataque agudo los pacientes experimentan dolores abdominales, naúseas, constipación, dolores musculares y síntomas neurosiquiátricos. El tratamiento se basa en dar una dieta hipercarbohidratada y la administración ev. de hematina. Lo más importante es la prevención de los ataques evitando los factores precipitantes. Esto es importante para el médico clínico, que debe estar en conocimiento de las drogas precipitantes. El paciente debe saber que los ataques agudos de su enfermedad pueden ser evitados. En la casuística presntada predomina el sexo femenino, en una edad que corresponde entre 30 y 40 años. En uno de aparentemente el factor precipitan te fue el embarazo y una sobrecarga hormonal y el último de los casos tenemos como factor precipitantes. Esto es importante para el médico clínico, que debe estaar en conocimiento de las drogas precipitantes. El paciente debe saber que los ataques agudos de su enfermedad pueden ser evitados. En la casuística presentada predomina el sexo femenino, en una edad que ...