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Atypical Retinal Phenotype in a Patient With Alström Syndrome and Biallelic Novel Pathogenic Variants in ALMS1, Including a de novo Variation.
Mauring, Laura; Porter, Louise Frances; Pelletier, Valerie; Riehm, Axelle; Leuvrey, Anne-Sophie; Gouronc, Aurélie; Studer, Fouzia; Stoetzel, Corinne; Dollfus, Helene; Muller, Jean.
Affiliation
  • Mauring L; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Strasbourg, France.
  • Porter LF; Department of Eye and Vision Science, Institute of Life Course and Medical Sciences, University of Liverpool, Liverpool, United Kingdom.
  • Pelletier V; Alder Hey Children's Hospital Foundation Trust, Members of Liverpool Health Partners, Liverpool, United Kingdom.
  • Riehm A; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Strasbourg, France.
  • Leuvrey AS; Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, INSERM U1112, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Gouronc A; Laboratoires de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Studer F; Laboratoires de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Stoetzel C; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Strasbourg, France.
  • Dollfus H; Laboratoire de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, INSERM U1112, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Muller J; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Strasbourg, France.
Front Genet ; 11: 938, 2020.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-32973878
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Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Type of study: Prognostic_studies Language: En Journal: Front Genet Year: 2020 Document type: Article Affiliation country: France Country of publication: Switzerland
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