Severe perinatal hypophosphatasia case with a novel mutation. / Un caso de hipofosfatasia perinatal grave con una mutación novedosa.
Arch Argent Pediatr
; 120(1): e21-e24, 2022 02.
Article
in En, Es
| MEDLINE
| ID: mdl-35068125
RESUMEN
La hipofosfatasia es un trastorno hereditario raro causado por mutaciones en el gen ALPL. Causa defectos en la mineralización ósea y dental, función respiratoria anormal, convulsiones, hipotonía, dolor óseo y nefrocalcinosis. Las formas clínicas se reconocen según la edad al diagnóstico y la gravedad. Presentamos el caso de una lactante con fontanela anterior agrandada, bóveda craneal blanda, fracturas, dificultad respiratoria y convulsiones. El análisis bioquímico mostró hipercalcemia, fosfato sérico normal y fosfatasa alcalina sérica baja. La radiografía mostró hipomineralización, fracturas y callos. La concentración plasmática de piridoxal-5'-fosfato era de 762 mg/l (intervalo normal: 5-50) y la concentración de fosfoetanolamina en orina era de 1015 mmol/l (intervalo normal: 15-341). El análisis del gen ALPL mostró dos mutaciones heterocigotas compuestas, una de las cuales es novedosa. El diagnóstico y tratamiento tempranos de la hipofosfatasia perinatal podría mejorar los resultados y tener un impacto positivo en la sobrevida.
Key words
Full text:
1
Collection:
01-internacional
Database:
MEDLINE
Main subject:
Hypophosphatasia
/
Nephrocalcinosis
Type of study:
Diagnostic_studies
/
Screening_studies
Limits:
Female
/
Humans
/
Infant
/
Pregnancy
Language:
En
/
Es
Journal:
Arch Argent Pediatr
Year:
2022
Document type:
Article
Affiliation country:
Turkey
Country of publication:
Argentina