Un programa de genética en un país en desarrollo : Cuba / Comprehensive national genetic program in a developing country : Cuba

ABSTRACT

A fines de 1981, el Departamento de Salud Maternoinfantil del Ministerio de Salud Pública de Cuba creó un programa de "Diagnóstico y Prevención de Enfermedades Genéticas" con el objetivo de tamizar la anemia de células falciformes (ACF) y otros trastornos congénitos del metabolismo, mediar la concentración sérica de x-fetoproteína, realizar el diagnóstico citogenético prenatal en embarazadas e integrar los servicios de asesoramiento genético en el nivel de atención primaria. En ese momento, solo cuatro de las 14 provincias del país tenían servicios de genética clínica. Para cubrir a toda la población, entre otras actividades, se organizaron departamentos de genética clínica en todas las provincias y se pusieron en funcionamiento siete laboratorios regionales de citogenética y dos centrales. Esta infraestructura se completó a comienzos de 1990. Hasta el momento, se han realizado pruebas de detección del estado de portador de la ACF y de la x-fetoproteína en sangre en casi un millón de embarazadas y más de 9 000 estudios citogenéticos. Ochenta y cinco por ciento de todos los recién nacidos se han sometido a la prueba de detección de la fenilcetonuria y ya funciona el Registro Nacional de Malformaciones Congénitas. En 1990, este programa había contribuido a reducir la mortalidad infantil entre 0,7 y 1,2 por 1 000. Su estrecha relación con el nivel de atención primaria será muy beneficiosa para la prestación de servicios y la investigación en genética. Actualmente, toda la población cubana dispone de servicios de genética