Hemocromatose hereditária: relato de caso e revisão de literatura / Hereditary hemochromatosis: a case report and literature review

RESUMO

A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença autossômica recessiva que acomete principalmente a população caucasiana, geralmente a manifestação ocorre após os 40 anos de idade, é caracterizada pelo aumento de ferro em tecidos e órgãos, levando a disfunções metabólicas importantes, dependendo do tipo de mutação apresentada. Com modificações em sua expressão, o gene HFE pode sintetizar maior ou menor quantidade do transportador DMT-1, responsável pela absorção intestinal do ferro. O quadro clínico da HH é bastante variável, insidioso e dependente do acúmulo de ferro, que ocorre lenta e progressivamente por várias décadas. Então, começam a surgir os sintomas que são em sua maioria inespecíficos e por isso, o diagnóstico de hemocromatose pode ser suspeitado. Objetivo: É relatar um caso de hemocromatose diagnosticado em um paciente do Hospital do Servidor Público Municipal de São Paulo (HSPM) e fazer uma revisão literária da patologia em questão. Metodologia: Revisão de prontuário e pesquisa bibliográfica nas bases de dados MEDLINE, UPTODATE, SciELO. Resultado: Este relato de caso assume importância para alguns aspectos (1) o alerta para caracterização de sinais bioquímicos de distúrbios do metabolismo do ferro ; (2) não comprovação da mutação C282Y, não diminui o valor diagnóstico; (3) pronta intervenção terapêutica com benefícios comprovados, certamente impedindo que possa haver evolução para fibrose, cirrose e até mesmo CHC, o mais longo prazo (AU)