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Erros Inatos de Metabolismo - Portaria GM/MS nº 199/2014 Eixo I Grupo 3
Núcleo Telessaúde Estadual do Rio Grande do Sul; Programa Nacional de Telessaúde Brasil Redes; Sociedade Brasileira de Genética Médica; Serviço de Genética Médica do Hospital das Clínicas de Porto Alegre; Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Giugliani, Roberto.
Open educational resource in Portuguese | CVSP - Brazil | ID: una-2089
No Brasil, estima-se que sejam registrados cerca de 3.000 novos casos de Erros Inatos de Metabolismo (EIM) a cada ano. Os EIM são geralmente multissistêmicos. Muitos evoluem com comprometimento neurológico e óbito precoce. O diagnóstico dos EIM é complexo e compreende várias etapas de investigação. Há possibilidade de intervenção terapêutica em boa parte dos casos. O tratamento específico envolve dietoterapia, uso de fármacos, reposição enzimática e até transplante de órgãos e tecidos. Pacientes com EIM necessitam de acompanhamento especializado cuidadoso. Neste quarto módulo do curso de Formação de Teleconsultores sobre a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS são abordados os seguintes tópicos: classificação dos EIM; roteiro de anamnese; sinais e sintomas que indiquem a presença de EIM; fluxograma atendimento recomendado para EIM.
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Termo de cessão padrão UNA-SUS
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Full text: Available Collection: National databases / Brazil / Educational resources Database: CVSP - Brazil Main subject: Primary Health Care / Telemedicine / Rare Diseases Language: Portuguese Year: 2015 Document type: Open educational resource
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