Displasia fibrosa ósea / Fibrous dysplasia of bone
Actual. osteol
; 13(3): 233-242, Sept - DIc. 2017. ilus, tab
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: biblio-1117496
Biblioteca responsable:
AR2.1
RESUMEN
La displasia fibrosa ósea es un trastorno no hereditario del desarrollo esquelético caracterizado por una proliferación anormal de fibroblastos y diferenciación deficiente de osteoblastos que conduce a un reemplazo del tejido óseo esponjoso por tejido conectivo fibroso. Es producida por una mutación somática activadora del gen GNAS1 que induce una activación y proliferación de células mesenquimales indiferenciadas con formación de tejido fibroso y trabéculas óseas anómalas. Existen formas monostóticas, poliostóticas y craneofaciales con diversos grados de dolor, deformidades y fracturas óseas, aunque muchos casos son asintomáticos. En ocasiones se producen quistes óseos aneurismáticos, hemorragias, compromisos neurológicos y raramente osteosarcomas. Algunos casos se asocian a síndrome de McCune-Albright, síndrome de Mazabraud y a osteomalacia por hipofosfatemia por pérdida tubular renal inducida por el FGF23 producido por el tejido displásico. Los hallazgos en las radiografías convencionales son caracteriÌsticos, aunque variables y de caraÌcter evolutivo. La gammagrafiÌa ósea es la teÌcnica de imagen con mayor sensibilidad para determinar la extensión de la enfermedad. El diagnoÌstico diferencial incluye múltiples lesiones óseas de características similares y en raras ocasiones se requiere biopsia ósea o estudio genético para confirmarlo. No existe un consenso unánime acerca del abordaje terapéutico de estos pacientes, razón por la cual es necesario un enfoque multidisciplinario. La conducta puede ser expectante o quirúrgica según el tipo de lesiones y es importante el manejo del dolor y de las endocrinopatías asociadas. La mayor experiencia publicada se refiere al uso de bifosfonatos y, más recientemente, denosumab. Los tratamientos actuales son insuficientes para modificar el curso de la enfermedad y es necesario el desarrollo de nuevas moléculas que actúen específicamente en el gen GNAS1 o sobre las células mesenquimales afectadas. (AU)
ABSTRACT
Fibrous dysplasia of bone is a noninherited developmental anomaly of bone characterized by abnormal proliferation of fibroblasts and differentiation of osteoblasts that cause a replacement of trabeculous bone by fibrous connective tissue. It is caused by a somatic mutation in the GNAS1 gene, which induces an undifferentiated mesenquimal cells activation and proliferation with formation of fibrous tissue and abnormal osseous trabeculae. There are monostotic, polyostotic and craniofacial variants with different grades of bone pain, deformities and fractures, although many cases remain asymptomatic. Aneurysmal bone cysts, bleeding, neurological compromise and infrequently osteosarcoma are possible complications. Some cases are associated to McCune-Albright syndrome, Mazabraud syndrome or hypophosphatemia and osteomalacia due to to renal tubular loss induced by FGF23 produced by dysplastic tissue. The findings on conventional radiography are characteristic although variable and evlolve with time. Bone scintigraphy is the most sensitive technique to evaluate the extent of disease. Differential diagnosis include several osseous lesions of similar appearance and, in some cases, bone biopsy or genetic testing may be necessary. Today, there is no consensus regarding the therapeutic approach for these patients and it is necessary a multidisciplinary medical team. Watchful waiting or surgical interventions can be indicated, depending on the type of bone lesions. Bone pain and associated endocrinopathies management are very important. Most published experience refers to the use of bisphosphonates and, more recently, denosumab. Current treatments are insufficient to modify the natural curse of the disease and therefore, new molecules with specific action on GNAS1 gene or affected mesenchymal cells are necessary. (AU)
Texto completo:
Disponible
Colección:
Bases de datos internacionales
Base de datos:
LILACS
Asunto principal:
Displasia Fibrosa Ósea
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
/
Estudio de etiología
Límite:
Adolescente
/
Adulto
/
Niño
/
Niño, preescolar
/
Femenino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Español
Revista:
Actual. osteol
Asunto de la revista:
Medicina
/
Medicina Osteopática
Año:
2017
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Argentina
Institución/País de afiliación:
Hospital Italiano de Buenos Aires/AR
/
Humane Especialidades Médicas/AR