Atendendo mulheres com cariótipo 46, XY / Attending women with 46, XY karyotype
Femina
; 50(2): 72-90, 2022. ilus
Article
en Pt
| LILACS
| ID: biblio-1366123
Biblioteca responsable:
BR1365.1
RESUMO
As diferenças ou distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) compreendem um grupo heterogêneo de condições congênitas que resultam na discordância entre os cromossomos sexuais, as gônadas e/ou o sexo anatômico de um indivíduo. A classificação desses distúrbios é baseada no cariótipo conforme o Consenso de Chicago de 2006 e substitui os termos pseudo-hermafroditismo, hermafroditismo e intersexo. O objetivo desta revisão é fornecer ao ginecologista conhecimentos básicos sobre a etiologia, fisiopatologia e orientações das principais anormalidades de DDS para uma avaliação diagnóstica e terapêutica no atendimento de mulheres na infância, adolescência e em idade adulta com cariótipo 46,XY. O diagnóstico deve ser realizado pela interação entre o exame clínico as dosagens hormonais, os exames de imagem e a análise genética, desde o cariótipo até o estudo de alterações dos genes por técnicas de biologia molecular. O tratamento é realizado de acordo com a etiologia e inclui intervenções cirúrgicas como a gonadectomia e plásticas sobre a genitália externa, terapia de reposição hormonal e apoio psicológico. São necessárias a individualização dos casos e uma equipe interdisciplinar, para um atendimento adequado às mulheres com cariótipo 46,XY.(AU)
ABSTRACT
Differences or disorders of sexual development (DSDs) comprise a heterogeneous group of congenital conditions that result in the disagreement between an individual's sex chromosomes, gonads and/or anatomic sex. The classification of these disorders is based on the karyotype according to the 2006 Chicago Consensus and replaces the terms pseudohermaphroditism, hermaphroditism and intersex. The aim of this review is to provide the gynecologist with basic knowledge about the etiology, pathophysiology and guidelines of the main abnormalities of DDS for a diagnostic and therapeutic evaluation in the care of women in childhood, adolescence and adulthood with a karyotype 46,XY. The diagnosis must be made by the interaction between clinical examination hormonal measurements, imaging and genetic analysis from the karyotype to the study of gene alterations by molecular biology techniques. Treatment is carried out according to the etiology and includes surgical interventions such as gonadectomy and plastic surgery on the external genitalia, hormone replacement therapy and psychological support. Individualization of cases and an interdisciplinary team are required to provide adequate care for women 46,XY karyotype.(AU)
Palabras clave
5-α-reductase 2 deficiency; Androgen-insensitivity syndrome; Deficiência da 5-α-redutase 2; Disgenesia gonadal 46,XY; Disorder of sex development 46,XY; Estrogen replacement therapy; Gonadal dysgenesis 46,XY; Ovotesticular disorders of sex development; Síndrome de resistência a androgênios; Terapia de reposição de estrogênios; Transtorno 46,XY do desenvolvimento sexual; Transtornos ovotesticulares do desenvolvimento sexual
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
LILACS
Asunto principal:
Trastorno del Desarrollo Sexual 46,XY
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Etiology_studies
/
Guideline
Límite:
Female
/
Humans
Idioma:
Pt
Revista:
Femina
Asunto de la revista:
GINECOLOGIA
/
OBSTETRICIA
Año:
2022
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Brasil
Pais de publicación:
Brasil