Trichothiodystrophy: a case report of childhood glaucoma associated with non-acquired systemic disease / Tricotiodistrofia: relato de caso de glaucoma infantil associado a doença sistémica não adquirida
Arq. bras. oftalmol
; 81(6): 520-523, Nov.-Dec. 2018. graf
Artículo
en Inglés
| LILACS
| ID: biblio-973853
Biblioteca responsable:
BR1.1
ABSTRACT
ABSTRACT Trichothiodystrophy belongs to a group of rare genetic diseases characterized by DNA repair anomalies. Ocular manifestations can occur in 50% of cases, including cataract, refractive errors, strabismus, microcornea, microphthalmia, dry eye, and pigmentary macular changes. We report a case of childhood glaucoma in a patient with trichothiodystrophy who underwent trabeculectomy in the left eye. To our knowledge, this is the first clinical report of childhood glaucoma associated with trichothiodystrophy.
RESUMO
RESUMO A tricotiodistrofia pertence a um grupo de doenças genéticas raras caracterizadas por anomalias da reparação do DNA. Manifestações oculares podem ocorrer em 50% dos casos, incluindo catarata, erros refrativos, estrabismo, microcórnea, microftalmia, olho seco e alterações maculares pigmentares. Relatamos um caso de glaucoma infantil em um paciente com tricotiodistrofia submetido à trabeculectomia no olho esquerdo. No nosso conhecimento, este é o primeiro caso descrito de glaucoma infantil associado à tricotiodistrofia.
Texto completo:
Disponible
Colección:
Bases de datos internacionales
Base de datos:
LILACS
Asunto principal:
Anomalías del Ojo
/
Glaucoma
/
Síndromes de Tricotiodistrofia
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
/
Factores de riesgo
Límite:
Niño
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Inglés
Revista:
Arq. bras. oftalmol
Asunto de la revista:
Oftalmología
Año:
2018
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
/
Portugal
Institución/País de afiliación:
Hospital Professor Doutor Fernando da Fonseca/PT
/
Universidade Federal de São Paulo/BR