Síndrome de Bardet-Biedl: Aplicación diagnóstica de la secuenciación del exoma

Martos Moreno, GÁ; Rodríguez-Santiago, B; González Gutiérrez-Solana, L; Pérez-Jurado, LA; Argente, J

Síndrome de Bardet-Biedl: Aplicación diagnóstica de la secuenciación del exoma / Bardet-Biedl syndrome: Diagnostic usefulness of exome sequencing

Martos Moreno, GÁ; Rodríguez-Santiago, B; González Gutiérrez-Solana, L; Pérez-Jurado, LA; Argente, J.

Afiliación

Martos Moreno, GÁ; Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Servicio de Endocrinología. Universidad Autónoma de Madrid. Madrid. España
Rodríguez-Santiago, B; Laboratorio qGenomics. Barcelona. España
González Gutiérrez-Solana, L; Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Sección de Neurología. Madrid. España
Pérez-Jurado, LA; Instituto de Investigación Hospital del Mar. Universitat Pompeu Fabra. Unidad de Genética. Barcelona. España
Argente, J; Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Servicio de Endocrinología. Universidad Autónoma de Madrid. Madrid. España

An. pediatr. (2003, Ed. impr.) ; 80(3): e100-e101, mar. 2014. ilus

Artículo en Español | IBECS | ID: ibc-119893

Biblioteca responsable: ES1.1

Ubicación: BNCS

RESUMEN

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Asunto(s)

Humanos; Masculino; Preescolar; Síndrome de Bardet-Biedl/genética; Exoma; Obesidad/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad

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Texto completo: Disponible Colección: Bases de datos nacionales / España Base de datos: IBECS Asunto principal: Síndrome de Bardet-Biedl / Exoma / Obesidad Tipo de estudio: Estudio diagnóstico Límite: Niño, preescolar / Humanos / Masculino Idioma: Español Revista: An. pediatr. (2003, Ed. impr.) Año: 2014 Tipo del documento: Artículo Institución/País de afiliación: Hospital Infantil Universitario Niño Jesús/España / Instituto de Investigación Hospital del Mar/España / Laboratorio qGenomics/España

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