Acidúria glutárica tipo 1: variabilidade fenotípica. Estudo de seis pacientes / Glutaric aciduria type 1: phenotypic variability. Report of 6 patients
Arq. neuropsiquiatr
; Arq. neuropsiquiatr;56(3B): 545-52, set. 1998. tab, ilus, graf
Article
en Pt
| LILACS
| ID: lil-220877
Biblioteca responsable:
BR1.1
RESUMO
Estudamos seis pacientes com acidúria glutárica tipo I, em quatro famílias. Observamos variaçoes intensas na apresentaçao clínica, mesmo entre elementos da mesma família. Três pacientes evoluiram sem alteraçoes até o início das anomalias neurológicas, que se manifestaram como encefalite-símile, no primeiro ano de vida. Uma criança apresentou atraso precoce do desenvolvimento, sem episódios agudos de descompensaçao. Dois pacientes nao têm alteraçao cognitiva; um deles apresenta leve tremor associado a quadro coreoatetóide desde o primeiro ano de vida, enquanto o outro teve apenas duas crises convulsivas afebris quando lactente. Três crianças apresentam distonia como sequela, nao sendo capazes de sentar ou firmar a cabeça. Os seis pacientes apresentam macrocrania e a neles tomografia computadorizada de crânio demonstra aumento dos espaços liquóricos em regioes fronto-temporais. O estudo dos ácidos orgânicos urinários dos pacientes demonstra elevaçao dos níveis do ácido glutárico.
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
LILACS
Asunto principal:
Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos
/
Aminoácidos Esenciales
/
Glutaratos
Límite:
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
Idioma:
Pt
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Asunto de la revista:
NEUROLOGIA
/
PSIQUIATRIA
Año:
1998
Tipo del documento:
Article
Pais de publicación:
Brasil