Sorderas neurosensoriales no sindrómicas: análisis de la herencia en 10 familias / Non syndromic neurosensorial deafness: analysis of the hereditary in 20 families
Rev. cuba. pediatr
; 70(2): 92-9, 1998. ilus
Article
en Es
| LILACS
| ID: lil-252757
Biblioteca responsable:
CU1
RESUMEN
Se reportan los árboles genealógicos de 10 probandos afectados con sorderas neurosensoriales no sindrómicas de aparición familiar. El análisis genético practicado permitió reconocer la clara segregación de un único gen de sordera en 7 familias (3 autosómicas recesivas, 2 autosómicas dominantes, 1 ligada al cromosoma X, 1 con herencia mitocondrial). En las 3 familias restantes resultó difícil el análisis y se propuso la herencia recesiva como la más probable, sobre la base, fundamentalmente, de las características de la pérdida auditiva (congénita, bilateral, severa o profunda). En general las sorderas autosómicas recesivas fueron las más frecuentes. Se corrobora que estos estudios suelen ser complicados por la gran heterogeneidad que pueden presentar a todos los niveles las sorderas neurosensoriales no sindrómicas
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
LILACS
Asunto principal:
Sordera
Idioma:
Es
Revista:
Rev. cuba. pediatr
Asunto de la revista:
PEDIATRIA
Año:
1998
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Cuba
Pais de publicación:
Cuba