Prenatal diagnosis of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency

RESUMO

Documentamos uma gravidez de alto risco para Hiperplasia Adrenal Congênita através das determinaçöes dos níveis hormonais de 17-hidroxiprogesterona e androstenodiona em amostras de líquido amniótico colhidas na 16ª e 37ª semanas da gestaçäo. As mesmas determinaçöes foram executadas em amostras de sangue materno e do cordäo umbilical. Foi estabelecido o diagnóstico da Hiperplasia Adrenal Congênita em um feto feminino com cariótipo normal 46,XX. Tal diagnóstico foi confirmado no recém-nascido. A experiência acumulada com este procedimento propedêutico permitirá estabelecer bases sólidas para a conveniente assistência genético-clínica aos casais heterozigotos para o gene da HAC, inclusive com a prevençäo da virilizaçäo de fetos femininos afetados