Síndrome de resistência ao hormônio tireoidiano / Thyroid hormone resistance syndrome

RESUMO

A resistência ao hormônio tireoidiano (RHT) é uma síndrome que se caracteriza pela presença de níveis séricos elevados de hormônios tireoidianos (HT) e níveis séricos elevados, ou inapropriadamente normais, de hormônio estimulante da tireóide. Em geral, os pacientes apresentam resistência ao HT tanto em nível hipofisário como em tecidos periféricos. Os indivíduos afetados apresentam fenótipo variável, dependendo da severidade da mutação, da diversidade da resposta tecido-específica e outros fatores não relacionados à mutação. Na maioria dos casos, a RHT é secundária a mutações no domínio carboxiterminal do receptor ß do hormônio tireoidiano. A RHT é uma doença autossômica dominante, exceto em uma família descrita, na qual a maioria dos indivíduos é heterozigota para o alelo mutado. Novas técnicas e estudos em modelos animais têm possibilitado uma maior compreensão sobre a ação do receptor de HT; em particular, como os receptores de HT mutantes de pacientes com RHT podem bloquear a função de receptores normais (atividade dominante negativa) e como produzem efeitos diversos nos vários tecidos e entre indivíduos.