Asociación genotipo-fenotipo en la fibrosis quistica análisis de la mutación DF508 en población Colombiana / Association between genotipe-fenotipe in cystic fibrosis, análisis of mutation DF508 in Colombian population

RESUMEN

Se estudiaron 35 pacientes con diagnóstico confirmado de fibrosis quística (clínica y laboratorio) hasta Diciembre de 1994, las características de estos pacientes fueron sexo masculino 22 (6208) femenino 13 (37.2) con una edad promedio de 7.2 años (4.9-904); 60 nacidos en cundinamarca y el resto de diferentes zonas del país. Ancestros de estos pacientes nacidos en cundinamarca 41.4 y en menor proporción de Boyacá, Antioquia y Caldas. Todos eran mestizos de origen hispano. Se investigo la presencia del alelo DF508 en los 70 cromosomas analizados fué del 50, 12 (34) en forma homocigotica, 11 (32) en forma heterocigotica y 12 (34) no portaban dicha mutación. No se encontraron diferencias significativas, entre los genotipos (DF508/DF508-DF508/No.-DF508), en cuanto a edad de inicio de síntomas, presencia de síntomas iniciales, edad de diagnóstico de la enfermedad , edad al momento de ingresar al estudio, presencia de insuficiencia pancreatica, existencia de complicaciones de FQ, compromiso clínico por store de Brasfield. De igual forma no se encontró relación entre ser portador de la mutación DF508 y el lugar geográfico de nacimiento.La ausencia de asociación entre la severidad de la enfermedad y el genotipo en esta población mestiza hispana, puede reflejar la presencia de mutaciones más severas no detectadas en nuestra muestra o el efecto modificante de genes en otro loci no FQ.