Homem XX: relato de três casos na faixa etária pediátrica / XX male: 3 case reports during childhood
Arq. bras. endocrinol. metab
; Arq. bras. endocrinol. metab;49(1): 79-82, jan.-fev. 2005. tab
Article
en Pt
| LILACS
| ID: lil-399048
Biblioteca responsable:
BR1.1
RESUMO
São apresentados três pacientes com a condição clínica conhecida como "homem XX", rara na faixa etária pediátrica, caracterizada por um fenótipo masculino (em geral não associado a ambigüidade genital), testículos, porém cariótipo 46,XX. O diagnóstico costuma ser feito no adulto devido à esterilidade; na faixa etária pediátrica, ele é feito nos casos com ambigüidade genital ou ginecomastia. Na maioria dos pacientes é detectado o gene SRY (Sex-determining Region of the Y chromosome), o que explica a diferenciação testicular, porém em 20 por cento dos casos ele está ausente, o que torna evidente que a determinação gonadal é um processo dependente de múltiplos genes e fatores de transcrição. O diagnóstico de apenas 3 casos em dois serviços de referência num período de quase 30 anos indica sua raridade entre os casos de anomalias da diferenciação sexual.
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
LILACS
Asunto principal:
Trastornos del Desarrollo Sexual
/
Cromosomas Humanos X
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
Límite:
Adolescent
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
Pt
Revista:
Arq. bras. endocrinol. metab
Asunto de la revista:
ENDOCRINOLOGIA
/
METABOLISMO
Año:
2005
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Brasil
Pais de publicación:
Brasil