Enfermedad de Pompe: presentación de un caso / Pompe disease: a case report
Ludovica pediátr
; 11(1): 18-21, ene. 2009. ilus
Article
en Es
| LILACS
| ID: lil-598970
Biblioteca responsable:
AR481.1
RESUMEN
Presentamos el caso de una niña de 6 meses de ascendencia china con enfermedad de Pompe diagnosticada a partir de una miocardopatia hipertrófica biventricular e hipotonía global. En esta enfermedad el acumulo de glucógeno lisosomal principalmente en el corazón y músculo esquelético ocasiona la mayoría de la sintomatología clínica. En este paciente la hipotonía generalizada, macroglosia, debilidad en el llanto y la confirmación ecocardiográfica de una miocardiopatía hipertrófica biventricular fueron el punto inicial para la sospecha clínica de la enfermedad que, junto a la elevación de encimas musculares y hepáticas, condujo al estudio de alfa-glucosidasa ácida (AGA) que confirmo el diagnóstico. Desde el 2006 existe terapia de reemplazo enzimático que permite mejorar la sobrevida y la calidad de vida si el diagnóstico se realiza precozmente.
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Colección:
01-internacional
Base de datos:
LILACS
Asunto principal:
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II
/
Cardiomiopatía Hipertrófica Familiar
Aspecto:
Patient_preference
Límite:
Child
Idioma:
Es
Revista:
Ludovica pediátr
Asunto de la revista:
PEDIATRIA
Año:
2009
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Argentina
Pais de publicación:
Argentina