Síndrome de Usher de tipo II: caracterización oftalmológica, auditiva y genética de una familia consanguínea / Type II Usher syndrome: ophthalmological, auditory, and genetic characterization of a consanguineous family
Medisan
; 15(9)sept. 2011. tab
Article
en Es
| LILACS
| ID: lil-616361
Biblioteca responsable:
CU418.1
RESUMEN
Se caracterizó a una familia consanguínea de 25 miembros, 3 de los cuales padecían el síndrome de Usher de tipo II, a través del estudio auditivo, oftalmológico y genético en el Centro de Retinosis Pigmentaria de Santiago de Cuba. Los pacientes (2 varones y 1 fémina) tenían en común aparición de la enfermedad en la etapa juvenil, mala visión nocturna, campos visuales reducidos, hipoacusia neurosensorial y resultados normales en las pruebas vestibulares; asimismo, en genética molecular, la electroforesis en gel de poliacrilamida reveló la presencia del marcador D1S237, estrechamente ligado al gen USH2 en el cromosoma 1. Esa caracterización permitirá aplicar la terapia génica y los implantes, tanto de células madre como cocleares, según corresponda.
ABSTRACT
A consanguineous family of 25 members, 3 of whom suffered from type II Usher syndrome was characterized through the auditory, ophthalmologic, and genetic study in the Retinitis Pigmentosa Center from Santiago de Cuba. The patients (2 males and a female) had in common occurrence of the illness during youth, bad night vision, reduced visual fields, neurosensorial hypoakusia, and normal results in the vestibular tests; also, in molecular genetics, electrophoresis in polyacrilamide gel revealed the presence of the D1S237 marker, closely linked to the gene USH2 in chromosome 1. That characterization will allow to apply the genic therapy and both implants, mother cells and cochlear, as it corresponds.
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
LILACS
Asunto principal:
Familia
/
Campos Visuales
/
Retinitis Pigmentosa
/
Síndromes de Usher
/
Pérdida Auditiva
Límite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Revista:
Medisan
Asunto de la revista:
MEDICINA
Año:
2011
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Cuba
Pais de publicación:
Cuba