A novel parathyroid hormone (PTH)/PTH-related peptide receptor mutation in Jansen's metaphyseal chondrodysplasia.

Schipani, E; Langman, C; Hunzelman, J; Le Merrer, M; Loke, K Y; Dillon, M J; Silve, C; Jüppner, H

Schipani, E; Langman, C; Hunzelman, J; Le Merrer, M; Loke, K Y; Dillon, M J; Silve, C; Jüppner, H.

Afiliación

Schipani E; Department of Medicine, Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School, Boston 02114, USA. schipani@helix.mgh.harvard.edu

J Clin Endocrinol Metab ; 84(9): 3052-7, 1999 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10487664

Asunto(s)

Mutación; Osteocondrodisplasias/genética; Receptores de Hormona Paratiroidea/genética; Animales; Arginina/genética; Células COS; Niño; Preescolar; AMP Cíclico/metabolismo; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Lactante; Fosfatos de Inositol/metabolismo; Isoleucina/genética; Masculino; Mutación Missense; Hormona Paratiroidea/farmacología; Receptor de Hormona Paratiroídea Tipo 1; Transfección

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Receptores de Hormona Paratiroidea / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Año: 1999 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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