Exon 9 mutations in the WT1 gene, without influencing KTS splice isoforms, are also responsible for Frasier syndrome.

Kohsaka, T; Tagawa, M; Takekoshi, Y; Yanagisawa, H; Tadokoro, K; Yamada, M

Kohsaka, T; Tagawa, M; Takekoshi, Y; Yanagisawa, H; Tadokoro, K; Yamada, M.

Afiliación

Kohsaka T; Department of Immunology, National Children's Medical Research Center, Tokyo, Japan. tkohsaka@nch.go.jp

Hum Mutat ; 14(6): 466-70, 1999.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10571943

Asunto(s)

Trastornos del Desarrollo Sexual/genética; Genes del Tumor de Wilms; Enfermedades Renales/genética; Mutación Puntual; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; ADN/genética; Cartilla de ADN/genética; Proteínas de Unión al ADN/genética; Exones; Humanos; Masculino; Fenotipo; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Isoformas de Proteínas/genética; Empalme del ARN/genética; Síndrome; Factores de Transcripción/genética; Proteínas WT1

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos del Desarrollo Sexual / Genes del Tumor de Wilms / Mutación Puntual / Enfermedades Renales Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 1999 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Estados Unidos

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