Kelley-Seegmiller syndrome due to a unique variant of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase: reduced affinity for 5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate manifested only at low, physiological substrate concentrations.

Zoref-Shani, E; Feinstein, S; Frishberg, Y; Bromberg, Y; Sperling, O

Zoref-Shani, E; Feinstein, S; Frishberg, Y; Bromberg, Y; Sperling, O.

Afiliación

Zoref-Shani E; Department of Clinical Biochemistry, Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.

Biochim Biophys Acta ; 1500(2): 197-203, 2000 Feb 21.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10657589

Asunto(s)

Lesión Renal Aguda/genética; Hipoxantina Fosforribosiltransferasa/deficiencia; Hipoxantina/metabolismo; Lesión Renal Aguda/enzimología; Adenina/metabolismo; Células Cultivadas; Preescolar; Medios de Cultivo Condicionados; Análisis Mutacional de ADN; Fibroblastos/enzimología; Gota/enzimología; Gota/genética; Humanos; Hipoxantina Fosforribosiltransferasa/sangre; Hipoxantina Fosforribosiltransferasa/química; Hipoxantina Fosforribosiltransferasa/genética; Judíos/genética; Linfocitos/enzimología; Masculino; Ácidos Nucleicos/biosíntesis; Nucleótidos/biosíntesis; Fosforribosil Pirofosfato/metabolismo; Purinas/biosíntesis; Síndrome; Ácido Úrico/sangre; Ácido Úrico/orina

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hipoxantina / Lesión Renal Aguda / Hipoxantina Fosforribosiltransferasa Límite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Biochim Biophys Acta Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel Pais de publicación: Países Bajos

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