Mutations in the AIRE gene: effects on subcellular location and transactivation function of the autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy protein.

Björses, P; Halonen, M; Palvimo, J J; Kolmer, M; Aaltonen, J; Ellonen, P; Perheentupa, J; Ulmanen, I; Peltonen, L

Björses, P; Halonen, M; Palvimo, J J; Kolmer, M; Aaltonen, J; Ellonen, P; Perheentupa, J; Ulmanen, I; Peltonen, L.

Afiliación

Björses P; Department of Human Molecular Genetics, National Public Health Institute, Institute of Biomedicine, University of Helsinki, Finland.

Am J Hum Genet ; 66(2): 378-92, 2000 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10677297

Asunto(s)

Mutación/genética; Poliendocrinopatías Autoinmunes/genética; Factores de Transcripción/genética; Factores de Transcripción/metabolismo; Activación Transcripcional/genética; Alelos; Animales; Transporte Biológico; Línea Celular; Codón sin Sentido/genética; Citoplasma/metabolismo; Etnicidad/genética; Exones/genética; Femenino; Genes Reporteros/genética; Haplotipos/genética; Humanos; Inmunohistoquímica; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Mutación Missense/genética; Poliendocrinopatías Autoinmunes/metabolismo; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Proteínas Recombinantes de Fusión/química; Proteínas Recombinantes de Fusión/genética; Proteínas Recombinantes de Fusión/metabolismo; Factores de Transcripción/química; Proteína AIRE

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Activación Transcripcional / Poliendocrinopatías Autoinmunes / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Finlandia Pais de publicación: Estados Unidos

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google