High germinal instability of the (CTG)n at the SCA8 locus of both expanded and normal alleles.

Silveira, I; Alonso, I; Guimarães, L; Mendonça, P; Santos, C; Maciel, P; Fidalgo De Matos, J M; Costa, M; Barbot, C; Tuna, A; Barros, J; Jardim, L; Coutinho, P; Sequeiros, J

Silveira, I; Alonso, I; Guimarães, L; Mendonça, P; Santos, C; Maciel, P; Fidalgo De Matos, J M; Costa, M; Barbot, C; Tuna, A; Barros, J; Jardim, L; Coutinho, P; Sequeiros, J.

Afiliación

Silveira I; UnIGENe, IBMC, 4150-180 Porto, Portugal. isilveir@ibmc.up.pt

Am J Hum Genet ; 66(3): 830-40, 2000 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-10712199

Asunto(s)

Alelos; Espermatozoides/metabolismo; Ataxias Espinocerebelosas/genética; Expansión de Repetición de Trinucleótido/genética; Adolescente; Adulto; Edad de Inicio; Anciano; Niño; Preescolar; Femenino; Frecuencia de los Genes/genética; Asesoramiento Genético; Variación Genética/genética; Haplotipos; Humanos; Masculino; Meiosis/genética; Repeticiones de Microsatélite/genética; Persona de Mediana Edad; Mitosis/genética; Mutagénesis/genética; Linaje; Penetrancia; Espermatogénesis/genética; Ataxias Espinocerebelosas/epidemiología; Ataxias Espinocerebelosas/fisiopatología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Espermatozoides / Expansión de Repetición de Trinucleótido / Ataxias Espinocerebelosas / Alelos Límite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2000 Tipo del documento: Article País de afiliación: Portugal Pais de publicación: Estados Unidos

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