Diagnosis of latent acute intermittent porphyria by genetic analysis.

De Siervi, A; Varela, L S; Parera, V E; Batlle, A M; Rossetti, M V

De Siervi, A; Varela, L S; Parera, V E; Batlle, A M; Rossetti, M V.

Afiliación

De Siervi A; Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias, National Research Council (CONICET), and University of Buenos Aires, Argentina.

Ann Clin Biochem ; 38(Pt 2): 149-52, 2001 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11269757

Asunto(s)

Hidroximetilbilano Sintasa/genética; Porfiria Intermitente Aguda; Porfiria Intermitente Aguda/diagnóstico; Adolescente; Adulto; Anciano; Femenino; Genes Dominantes; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación; Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Porfiria Intermitente Aguda/enzimología; Porfiria Intermitente Aguda/etiología; Porfiria Intermitente Aguda/genética; Porfiria Intermitente Aguda/patología

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hidroximetilbilano Sintasa / Porfiria Intermitente Aguda Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Ann Clin Biochem Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Argentina

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