A heterozygous endothelin 3 mutation    in Waardenburg-Hirschsprung    disease: is there a dosage effect of    EDN3/EDNRB gene mutations on    neurocristopathy phenotypes?

Pingault, V; Bondurand, N; Lemort, N; Sancandi, M; Ceccherini, I; Hugot, J P; Jouk, P S; Goossens, M

A heterozygous endothelin 3 mutation in Waardenburg-Hirschsprung disease: is there a dosage effect of EDN3/EDNRB gene mutations on neurocristopathy phenotypes?

Pingault, V; Bondurand, N; Lemort, N; Sancandi, M; Ceccherini, I; Hugot, J P; Jouk, P S; Goossens, M.

J Med Genet ; 38(3): 205-9, 2001 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11303518

Asunto(s)

Endotelina-3/genética; Enfermedad de Hirschsprung/genética; Síndrome de Waardenburg/genética; Secuencia de Aminoácidos; ADN/química; ADN/genética; Análisis Mutacional de ADN; Proteínas de Unión al ADN/genética; Salud de la Familia; Resultado Fatal; Femenino; Heterocigoto; Proteínas del Grupo de Alta Movilidad/genética; Enfermedad de Hirschsprung/patología; Homocigoto; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Mutación; Cresta Neural/metabolismo; Cresta Neural/patología; Linaje; Fenotipo; Receptor de Endotelina B; Receptores de Endotelina/genética; Factores de Transcripción SOXE; Factores de Transcripción; Síndrome de Waardenburg/patología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Waardenburg / Endotelina-3 / Enfermedad de Hirschsprung Límite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2001 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido

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