Rapid detection of the two common mutations in Ashkenazi Jewish patients with mucolipidosis type IV.

Wang, Z H; Zeng, B; Pastores, G M; Raksadawan, N; Ong, E; Kolodny, E H

Wang, Z H; Zeng, B; Pastores, G M; Raksadawan, N; Ong, E; Kolodny, E H.

Afiliación

Wang ZH; Department of Neurology, New York University School of Medicine, NY 10016, USA.

Genet Test ; 5(2): 87-92, 2001.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11551108

Asunto(s)

Análisis Mutacional de ADN; Pruebas Genéticas/métodos; Judíos/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Mucolipidosis/genética; Sitios de Empalme de ARN/genética; Eliminación de Secuencia; Adulto; Niño; Cromosomas Humanos Par 19/genética; Cartilla de ADN; ADN Complementario/genética; Exones/genética; Femenino; Frecuencia de los Genes; Tamización de Portadores Genéticos; Genotipo; Humanos; Judíos/clasificación; Masculino; Mucolipidosis/diagnóstico; Mucolipidosis/epidemiología; Linaje; Canales Catiónicos TRPM; Canales de Potencial de Receptor Transitorio

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Análisis Mutacional de ADN / Judíos / Pruebas Genéticas / Eliminación de Secuencia / Sitios de Empalme de ARN / Proteínas de la Membrana / Mucolipidosis Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Genet Test Asunto de la revista: GENETICA Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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