Cytogenetic and molecular-cytogenetic studies of Rett syndrome (RTT): a retrospective analysis of a Russian cohort of RTT patients (the investigation of 57 girls and three boys).

Vorsanova, S G; Yurov, Y B; Ulas, V Y; Demidova, I A; Sharonin, V O; Kolotii, A D; Gorbatchevskaia, N L; Beresheva, A K; Soloviev, I V

Vorsanova, S G; Yurov, Y B; Ulas, V Y; Demidova, I A; Sharonin, V O; Kolotii, A D; Gorbatchevskaia, N L; Beresheva, A K; Soloviev, I V.

Afiliación

Vorsanova SG; Institute of Pediatrics and Children Surgery, Russian Ministry of Health, 127412, Taldomskaya str. 2, Moscow, Russia.

Brain Dev ; 23 Suppl 1: S196-201, 2001 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11738872

Asunto(s)

Proteínas Cromosómicas no Histona; Proteínas de Unión al ADN/genética; Compensación de Dosificación (Genética); Mutación/genética; Proteínas Represoras; Síndrome de Rett/genética; Cromosoma X/genética; Adolescente; Niño; Preescolar; Aberraciones Cromosómicas; Estudios de Cohortes; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Pruebas Genéticas; Humanos; Lactante; Síndrome de Klinefelter/genética; Masculino; Proteína 2 de Unión a Metil-CpG; Mosaicismo/genética; Estudios Retrospectivos; Síndrome de Rett/fisiopatología; Federación de Rusia; Síndrome de Turner/genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Represoras / Cromosoma X / Proteínas Cromosómicas no Histona / Síndrome de Rett / Compensación de Dosificación (Genética) / Proteínas de Unión al ADN / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Región como asunto: Asia / Europa Idioma: En Revista: Brain Dev Año: 2001 Tipo del documento: Article País de afiliación: Rusia Pais de publicación: Países Bajos

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