Molecular study of electron transfer flavoprotein alpha-subunit deficiency in two Japanese children with different phenotypes of glutaric acidemia type II.

Purevjav, E; Kimura, M; Takusa, Y; Ohura, T; Tsuchiya, M; Hara, N; Fukao, T; Yamaguchi, S

Purevjav, E; Kimura, M; Takusa, Y; Ohura, T; Tsuchiya, M; Hara, N; Fukao, T; Yamaguchi, S.

Afiliación

Purevjav E; Department of Pediatric, Shimane Medical University, Izumo, Shimane, Japan.

Eur J Clin Invest ; 32(9): 707-12, 2002 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12486872

Asunto(s)

Flavoproteínas/genética; Flavoproteínas/metabolismo; Glutaratos/sangre; Errores Innatos del Metabolismo/genética; Mutación; Flavoproteínas Transportadoras de Electrones; Ácidos Grasos/metabolismo; Fibroblastos/metabolismo; Mutación del Sistema de Lectura; Humanos; Recién Nacido; Japón; Masculino; Errores Innatos del Metabolismo/diagnóstico; Mutación Missense; Fenotipo; Mutación Puntual; Isoformas de Proteínas/deficiencia; Isoformas de Proteínas/genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Flavoproteínas / Glutaratos / Errores Innatos del Metabolismo / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans / Male / Newborn País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Eur J Clin Invest Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Reino Unido

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