The phenotype of limb-girdle muscular dystrophy type 2I.

Poppe, M; Cree, L; Bourke, J; Eagle, M; Anderson, L V B; Birchall, D; Brockington, M; Buddles, M; Busby, M; Muntoni, F; Wills, A; Bushby, K

Poppe, M; Cree, L; Bourke, J; Eagle, M; Anderson, L V B; Birchall, D; Brockington, M; Buddles, M; Busby, M; Muntoni, F; Wills, A; Bushby, K.

Afiliación

Poppe M; Institute of Human Genetics, the University Newcastle upon Tyne, UK.

Neurology ; 60(8): 1246-51, 2003 Apr 22.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12707425

Asunto(s)

Distrofias Musculares/genética; Proteínas/genética; Adolescente; Adulto; Sustitución de Aminoácidos; Niño; Análisis Mutacional de ADN; Progresión de la Enfermedad; Femenino; Genotipo; Insuficiencia Cardíaca/etiología; Humanos; Laminina/deficiencia; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Persona de Mediana Edad; Músculo Esquelético/química; Músculo Esquelético/patología; Distrofias Musculares/clasificación; Distrofias Musculares/complicaciones; Distrofias Musculares/patología; Mutación Missense; Pentosiltransferasa; Fenotipo; Mutación Puntual; Insuficiencia Respiratoria/etiología

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas / Distrofias Musculares Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Neurology Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Estados Unidos

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