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Further delineation of the congenital form of X-linked dyskeratosis congenita (Hoyeraal-Hreidarsson syndrome).
Sznajer, Yves; Baumann, Clarisse; David, Albert; Journel, Hubert; Lacombe, Didier; Perel, Yves; Blouin, Pascale; Segura, Jean-François; Cezard, Jean-Pierre; Peuchmaur, Michel; Vulliamy, Tomy; Dokal, Inderjeet; Verloes, Alain.
Afiliación
  • Sznajer Y; Clinical Genetics Unit, INSERM E9935, Hôpital Robert Debré, 48 boulevard Sérurier, 75019, Paris, France.
Eur J Pediatr ; 162(12): 863-7, 2003 Dec.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-14648217
Asunto(s)
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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Nucleares / Proteínas de Ciclo Celular / Disqueratosis Congénita / Mutación Missense / Diarrea Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Eur J Pediatr Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Alemania
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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Nucleares / Proteínas de Ciclo Celular / Disqueratosis Congénita / Mutación Missense / Diarrea Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Eur J Pediatr Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Alemania