Six novel mutations in the arginine vasopressin gene in 15 kindreds with autosomal dominant familial neurohypophyseal diabetes insipidus give further insight into the pathogenesis.

Christensen, Jane H; Siggaard, Charlotte; Corydon, Thomas J; deSanctis, Luisa; Kovacs, Laszlo; Robertson, Gary L; Gregersen, Niels; Rittig, Søren

Christensen, Jane H; Siggaard, Charlotte; Corydon, Thomas J; deSanctis, Luisa; Kovacs, Laszlo; Robertson, Gary L; Gregersen, Niels; Rittig, Søren.

Afiliación

Christensen JH; Pediatric Research Laboratory, Aarhus University Hospital, Skejby Sygehus, Aarhus, Denmark.

Eur J Hum Genet ; 12(1): 44-51, 2004 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-14673472

Asunto(s)

Arginina Vasopresina/genética; Diabetes Insípida Neurogénica/etiología; Diabetes Insípida Neurogénica/genética; Genes Dominantes; Mutación; Preescolar; Femenino; Humanos; Masculino; Linaje; Análisis de Secuencia de ADN

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Arginina Vasopresina / Diabetes Insípida Neurogénica / Genes Dominantes / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: Dinamarca Pais de publicación: Reino Unido

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