Null leukemia inhibitory factor receptor (LIFR) mutations in Stuve-Wiedemann/Schwartz-Jampel type 2 syndrome.

Dagoneau, Nathalie; Scheffer, Deborah; Huber, Céline; Al-Gazali, Lihadh I; Di Rocco, Maja; Godard, Anne; Martinovic, Jelena; Raas-Rothschild, Annick; Sigaudy, Sabine; Unger, Sheila; Nicole, Sophie; Fontaine, Bertrand; Taupin, Jean-Luc; Moreau, Jean-François; Superti-Furga, Andrea; Le Merrer, Martine; Bonaventure, Jacky; Munnich, Arnold; Legeai-Mallet, Laurence; Cormier-Daire, Valérie

Dagoneau, Nathalie; Scheffer, Deborah; Huber, Céline; Al-Gazali, Lihadh I; Di Rocco, Maja; Godard, Anne; Martinovic, Jelena; Raas-Rothschild, Annick; Sigaudy, Sabine; Unger, Sheila; Nicole, Sophie; Fontaine, Bertrand; Taupin, Jean-Luc; Moreau, Jean-François; Superti-Furga, Andrea; Le Merrer, Martine; Bonaventure, Jacky; Munnich, Arnold; Legeai-Mallet, Laurence; Cormier-Daire, Valérie.

Afiliación

Dagoneau N; Department of Medical Genetics and INSERM U393, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.

Am J Hum Genet ; 74(2): 298-305, 2004 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-14740318

Asunto(s)

Mutación; Osteocondrodisplasias/genética; Receptores de Citocinas/genética; Secuencia de Bases; Niño; Cromosomas Humanos Par 5; Cartilla de ADN; Ligamiento Genético; Humanos; Inmunohistoquímica; Subunidad alfa del Receptor del Factor Inhibidor de Leucemia; Datos de Secuencia Molecular; Receptores OSM-LIF

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Receptores de Citocinas / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Humans Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google