Identification of a novel mutation in the ARSB gene that is frequent among Brazilian MPSVI patients.

Petry, Márcia Fernanda Gomes; Dieter, Tatiana; Burin, Maira; Giugliani, Roberto; Leistner, Sandra

Petry, Márcia Fernanda Gomes; Dieter, Tatiana; Burin, Maira; Giugliani, Roberto; Leistner, Sandra.

Afiliación

Petry MF; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Serviço de Genética Médica, 90035-003, Porto Alegre, RS Brazil.

Genet Test ; 7(4): 347-9, 2003.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15000815

Asunto(s)

Mutación del Sistema de Lectura; Mucopolisacaridosis VI/genética; N-Acetilgalactosamina-4-Sulfatasa/genética; Brasil; Estudios de Casos y Controles; Humanos; Reacción en Cadena de la Polimerasa/métodos; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Análisis de Secuencia de ADN

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación del Sistema de Lectura / Mucopolisacaridosis VI / N-Acetilgalactosamina-4-Sulfatasa Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies Límite: Humans País/Región como asunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Genet Test Asunto de la revista: GENETICA Año: 2003 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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