Functional analysis of a recurrent missense mutation in Notch3 in CADASIL.

Haritunians, T; Chow, T; De Lange, R P J; Nichols, J T; Ghavimi, D; Dorrani, N; St Clair, D M; Weinmaster, G; Schanen, C

Haritunians, T; Chow, T; De Lange, R P J; Nichols, J T; Ghavimi, D; Dorrani, N; St Clair, D M; Weinmaster, G; Schanen, C.

Afiliación

Haritunians T; Nemours Biomedical Research, Alfred I duPont Hospital for Children, 1600 Rockland Road, Wilmington, DE 19803, USA.

J Neurol Neurosurg Psychiatry ; 76(9): 1242-8, 2005 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16107360

Asunto(s)

CADASIL/genética; Mutación Missense; Proteínas Proto-Oncogénicas/genética; Receptores de Superficie Celular/genética; Adulto; Análisis Mutacional de ADN; Proteínas de Unión al ADN/fisiología; Citometría de Flujo; Furina/metabolismo; Perfilación de la Expresión Génica; Humanos; Proteína de Unión a la Señal Recombinante J de las Inmunoglobulinas; Ligandos; Masculino; Proteínas Nucleares/fisiología; Linaje; Receptor Notch3; Receptores Notch

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Proto-Oncogénicas / Receptores de Superficie Celular / Mutación Missense / CADASIL Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: J Neurol Neurosurg Psychiatry Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Reino Unido

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