Gross rearrangements of the MECP2 gene are found in both classical and atypical Rett syndrome patients.

Archer, H L; Whatley, S D; Evans, J C; Ravine, D; Huppke, P; Kerr, A; Bunyan, D; Kerr, B; Sweeney, E; Davies, S J; Reardon, W; Horn, J; MacDermot, K D; Smith, R A; Magee, A; Donaldson, A; Crow, Y; Hermon, G; Miedzybrodzka, Z; Cooper, D N; Lazarou, L; Butler, R; Sampson, J; Pilz, D T; Laccone, F; Clarke, A J

Archer, H L; Whatley, S D; Evans, J C; Ravine, D; Huppke, P; Kerr, A; Bunyan, D; Kerr, B; Sweeney, E; Davies, S J; Reardon, W; Horn, J; MacDermot, K D; Smith, R A; Magee, A; Donaldson, A; Crow, Y; Hermon, G; Miedzybrodzka, Z; Cooper, D N; Lazarou, L; Butler, R; Sampson, J; Pilz, D T; Laccone, F; Clarke, A J.

J Med Genet ; 43(5): 451-6, 2006 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16183801

Asunto(s)

Aberraciones Cromosómicas; Proteína 2 de Unión a Metil-CpG/genética; Síndrome de Rett/diagnóstico; Síndrome de Rett/genética; Adolescente; Adulto; Niño; Preescolar; Estudios de Cohortes; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Dosificación de Gen; Pruebas Genéticas; Humanos

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Rett / Aberraciones Cromosómicas / Proteína 2 de Unión a Metil-CpG Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2006 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido

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