A novel substitution at the translation initiator codon (ATG-->ATC) of the lipoprotein lipase gene is mainly responsible for lipoprotein lipase deficiency in a patient with severe hypertriglyceridemia and recurrent pancreatitis.

Yu, Xue-Hui; Zhao, Tie-Qiang; Wang, Li; Liu, Zhao-Ping; Zhang, Cheng-Mei; Chen, Rong; Li, Li; Liu, George; Hu, Wei-Cheng

Yu, Xue-Hui; Zhao, Tie-Qiang; Wang, Li; Liu, Zhao-Ping; Zhang, Cheng-Mei; Chen, Rong; Li, Li; Liu, George; Hu, Wei-Cheng.

Afiliación

Yu XH; Department of Pathophysiology, School of Medicine, Shandong University, Jinan, PR China.

Biochem Biophys Res Commun ; 341(1): 82-7, 2006 Mar 03.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16431216

Asunto(s)

Codón Iniciador/genética; Hiperlipoproteinemia Tipo IV/genética; Hiperlipoproteinemia Tipo I/genética; Lipoproteína Lipasa/genética; Pancreatitis/genética; Adolescente; Análisis Mutacional de ADN; Humanos; Hiperlipoproteinemia Tipo I/enzimología; Hiperlipoproteinemia Tipo IV/enzimología; Lipoproteína Lipasa/deficiencia; Mutación; Pancreatitis/enzimología; Biosíntesis de Proteínas/genética; Recurrencia

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Pancreatitis / Codón Iniciador / Hiperlipoproteinemia Tipo IV / Lipoproteína Lipasa / Hiperlipoproteinemia Tipo I Límite: Adolescent / Humans Idioma: En Revista: Biochem Biophys Res Commun Año: 2006 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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