Novel ALDH3A2 heterozygous mutations in a Japanese family with Sjögren-Larsson syndrome.

Sakai, Kaori; Akiyama, Masashi; Watanabe, Tomoyuki; Sanayama, Kazunori; Sugita, Katsuo; Takahashi, Mari; Suehiro, Keisuke; Yorifuji, Kazuhiko; Shibaki, Akihiko; Shimizu, Hiroshi

Sakai, Kaori; Akiyama, Masashi; Watanabe, Tomoyuki; Sanayama, Kazunori; Sugita, Katsuo; Takahashi, Mari; Suehiro, Keisuke; Yorifuji, Kazuhiko; Shibaki, Akihiko; Shimizu, Hiroshi.

J Invest Dermatol ; 126(11): 2545-7, 2006 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16794583

Asunto(s)

Aldehído Oxidorreductasas/genética; Heterocigoto; Mutación; Síndrome de Sjögren-Larsson/genética; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Pueblo Asiatico; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Síndrome de Sjögren-Larsson/diagnóstico; Síndrome de Sjögren-Larsson/patología

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Sjögren-Larsson / Aldehído Oxidorreductasas / Heterocigoto / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Invest Dermatol Año: 2006 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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