Recurrent SOX9 deletion campomelic dysplasia due to somatic mosaicism in the father.

Smyk, M; Obersztyn, E; Nowakowska, B; Bocian, E; Cheung, S W; Mazurczak, T; Stankiewicz, P

Smyk, M; Obersztyn, E; Nowakowska, B; Bocian, E; Cheung, S W; Mazurczak, T; Stankiewicz, P.

Afiliación

Smyk M; Department of Medical Genetics, Institute of Mother and Child, Warsaw, Poland.

Am J Med Genet A ; 143A(8): 866-70, 2007 Apr 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17352389

Asunto(s)

Huesos/anomalías; Eliminación de Gen; Proteínas del Grupo de Alta Movilidad/genética; Mosaicismo; Factores de Transcripción/genética; Cromosomas Humanos Par 17; Salud de la Familia; Padre; Femenino; Proteínas del Grupo de Alta Movilidad/deficiencia; Humanos; Recién Nacido; Mutación; Hibridación de Ácido Nucleico; Penetrancia; Factor de Transcripción SOX9; Factores de Transcripción/deficiencia

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Huesos / Proteínas del Grupo de Alta Movilidad / Eliminación de Gen / Mosaicismo Límite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Polonia Pais de publicación: Estados Unidos

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