Microconversion between CYP21A2 and CYP21A1P promoter regions causes the nonclassical form of 21-hydroxylase deficiency.

Araújo, Rogério S; Mendonca, Berenice B; Barbosa, Angela S; Lin, Chin J; Marcondes, José A M; Billerbeck, Ana Elisa C; Bachega, Tânia A S S

Araújo, Rogério S; Mendonca, Berenice B; Barbosa, Angela S; Lin, Chin J; Marcondes, José A M; Billerbeck, Ana Elisa C; Bachega, Tânia A S S.

Afiliación

Araújo RS; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento e Laboratorio de Hormonios e Genetica Molecular, Disciplina de Endocrinologia, Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo, SP 05403-900, Brazil.

J Clin Endocrinol Metab ; 92(10): 4028-34, 2007 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17666484

Asunto(s)

Hiperplasia Suprarrenal Congénita/genética; Regiones Promotoras Genéticas/genética; Esteroide 21-Hidroxilasa/genética; Adolescente; Adulto; Secuencia de Bases; Niño; Sondas de ADN; Ensayo de Cambio de Movilidad Electroforética; Femenino; Humanos; Intrones/genética; Masculino; Fenotipo; Mutación Puntual; Seudogenes/genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Esteroide 21-Hidroxilasa / Regiones Promotoras Genéticas / Hiperplasia Suprarrenal Congénita Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil Pais de publicación: Estados Unidos

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